인비보스크라이브 테크놀로지(Invivoscribe Technologies®, Inc.)의 자회사인 제넥션(Genection™, Inc.)이 미국 실험실표준인증(CLIA)을 획득한 차세대 시퀀싱 검사 MyAML™을 출시했다. MyAML™ 은 임상적으로 활성화되어 병원성 및 잠재 병원성이 있는 급성 골수성 백혈병(AML) 유발 변이 유전자 194종을 식별한다.

제넥션의 브래들리 파테이(Bradley Patay) 최고의료책임자(박사)는 “급성 골수성 백혈병은 수만 명에 달하는 전 세계 환자들에게 고통을 주고 있다”면서 “MyAML™은 AML를 재발시키는 게놈 돌연변이 유발 요인과 서브클론 아키텍처를 밝혀낸다. 이를 통해 임상의에게 환자 계층화와 직접 진료, 치료 방법의 확장 및 명확화, 적절한 임상시험 선별을 구현하는 예후 예측 도구를 제공한다”고 밝혔다.

MyAML™ 패널은 단일염기변이(SVN), 삽입/결손(indel) 변이를 비롯해 일부순차중복(PTD)과 전좌, 신규 융합 유전자와 관련된 전체적 범위의 구조적 변이를 식별한다. 포괄적인 유전자 범위와 확장된 범위의 깊이, 롱리드(long-read) 시퀀싱 길이, 그리고 특허를 획득한 제넥션의 MyInformatics™ 자동화 및 생물학 정보 데이터베이스를 기반으로 대립형질 발현빈도가 5%까지 낮은 기본적인 체세포 돌연변이 식별이 가능한 것이다. MyAML™ 패널이 제공하는 데이터와 리포트에는 유전자 절단점과 변이 시퀀스의 단일 고해상도 분석도 포함되는데, 이는 미세잔류병변 시험과 종적, 횡적 연구를 가능케 한다.

파테이 박사는 이어 “MyAML™ 을 이용한 시험은 데이터를 자세히 요약해 학자들이 오랫동안 추적해왔던 AML 체세포 돌연변이의 클론 아키텍처, 치료 양생법, 치료 결과 사이의 중요한 연관점을 제시한다”면서 “또한 ISO인증(13485)을 획득한 품질 관리 시스템이 솔루션 전반에 걸쳐 MyAML™ 품질을 관리했으며 이러한 공정을 통해 다수의 치료약 제조 파트너사들을 겨냥한 동반진단기구로서 당국의 승인을 요청할 수 있게 됐다”고 덧붙였다.

MyAML™ 는 임상적으로 연관된 소요 시간 내에 포괄적 시험을 수행하기 위해 설계되었기 때문에 임상의는 한 번의 분자진단으로 적시에 AML 환자를 위한 결정을 내릴 수 있다. 미국 종합암네트워크(NCCN) 가이드라인이 권고하는 변이 식별 시험 결과는 이해하기 쉬운 리포트 형태로 제공된다.

티모시 스탠젤(Timothy Stenzel) 최고운영책임자(박사)는 “MyAML™ 패널 출시는 임상의들의 치료법 맞춤 설계가 가능한 시험을 개발하고자 하는 우리의 노력을 보여주는 또 하나의 사례라 할 수 있다”면서 “개인화된 분자 의학(molecular medicine®)은 모든 환자들이 최적의 진료를 받을 수 있다는 희망을 보여준다”고 밝혔다.

MyAML™ 은 현재 다수의 임상 파트너사와 제약회사에서 사용되고 있으며 치료 방법 규정, 임상시험 등록을 위한 환자 계층화, 소급 분석을 위해 시술에 반응을 보이는 AML 환자와 그렇지 않은 환자의 구분에 쓰인다. 본 제품은 미국과 유럽에 있는 인비보스크라이브의 실험실에서 즉시 시험할 수 있다.