▲ [사진 = 한국희귀질환재단]

2023년 “세계 희귀질환의 날” 을 기념하여 제5회 한국희귀질환 포럼이 국회도서관에서 한국희귀질환재단 주관하에 개최되었다. 한국희귀질환재단은 2016년부터 매년 새로운 주제로 희귀질환 환자와 가족을 위한 한국희귀질환 포럼을 주최하고 있다.

희귀질환(Rare Disease)이란 말 그대로 발병률이 매우 낮은(1/20,000~ 1/1,000,000) 질환으로 그 종류가 매우 다양하며 진단이 어렵고, 대부분 치료제가 개발 돼 있지 않아 난치성 질환으로 장애를 초래하는 3억 명 이상의 사람들이 희귀질환으로 고통받고 있다고 추정된다.

이에 2008년 유럽 희귀질환연합회(EURODIS)에서는 희귀질환에 대한 인식 개선과 공동연구 개발을 위해 2월의 마지막 날을 세계 희귀질환의 날(Rare Disease Day)로 제정하였으며 현재 우리나라를 비롯한 전 세계 100여 개 국가가 참여하고 있으며 희귀질환자의 사회적 기회, 건강과 사회 보장, 진단과 치료에 있어서의 공평을 위해 많은 사람들이 함께하고 있다.

▲ [사진 = 한국희귀질환재단]

희귀질환 환자는 물론, 우리 사회 구성원 모두의 건강과 삶 향상

나눔이 나눔으로 이어지는 “사랑의 릴레이” 운동으로 희망 전해

2011년 6월 출범한 재단법인 한국희귀질환재단(Korean Foundation for Rare Disease)(이사장 김현주)은 희귀질환 환자들에게 희망을 전하기 위해 뜻있는 시민과 지자체, 기업, 단체 등의 후원과 참여로 이루어지는 순수 공익 재단법인이다. 한국희귀질환재단의 모체는 2001년 “사랑의 릴레이, 희귀질환 환자와 가족에게 희망을”의 기치로 시작된 ‘한국희귀질환연맹’으로 한국희귀질환연맹은 민간 차원에서의 의료비 지원 사업, 환자 교육 강좌 실시 그리고 국내 최초로 ‘희귀질환 치료를 위한 사회적 여건 조성’ 심포지엄을 시작으로 매년 심포지엄을 개최해왔다.

또한 대중매체를 통해 희귀질환 인식 개선을 위한 대국민 캠페인과 치료비 지원을 위한 ARS 모금활동 등의 사업을 펼쳐와 현재의 한국희귀질환재단에 까지 이르게 되었다. 한국희귀질환재단은 이렇듯 다양한 활동과 함께 쌓아온 노하우로 희귀질환 환자 및 가족들을 위한 유전상담 서비스 지원, 효율적인 치료제 개발을 위한 R&D 연구 지원, 진단 사업 지원, 자원봉사 네트워크 구축 및 관리 지원, 특수 교육 보육 프로그램 개발 및 관리지원 등의 목적 사업을 펼치고 있다.

특히 ‘나눔이 나눔으로 이어지는 사랑의 릴레이’ 운동을 통해 많은 희귀질환 환자들에게 희망의 메시지를 전하고, 우리 사회의 희귀질환에 대한 인식 개선 및 공감대 형성과 함께 정부의 희귀 난치성 질환 지원 정책의 보완적인 역할을 수행해 왔다. 김현주 이사장은 “희귀질환 환자와 가족들은 물론, 우리 사회 구성원 모두의 건강과 삶의 질 향상에 기여하고자 합니다”라고 포부를 밝혔다.

▲ [사진 = 한국희귀질환재단]

[한국희귀질환 포럼] 개최

정확한 정보 공유와 해결책을 모색해

지난 2012년 12월, 한국희귀질환재단은 희귀질환 치료제 연구개발 및 효율적인 임상 적용을 위한 치료제 제공 과정에 대한 정확한 정보를 희귀질환 환자와 가족들에게 공유할 필요성을 절감하여 ‘희귀난치성 질환 치료제의 개발, 허가 및 접근성 세미나’를 개최했다. 다행히도 지난 10여 년간 희귀질환 치료제의 연구 개발이 활발해져 환자와 가족들에게 치료를 통한 희귀질환 극복의 큰 기대와 희망이 되고 있다. 하지만 여전히 최근 개발된 신 치료제 임상 적용의 특이성 및 효용성 평가에 대한 이해의 부족과 고가 치료제 비용 부담으로 많은 환자와 가족들이 치료제 개발로 인한 질환 극복의 좋은 소식에도 불구하고 치료제에 접근하는 과정에서 많은 사회적 갈등을 경험하고 있다.

이에 한국희귀질환재단은 2016년 세계 희귀질환의 날을 기념하여 한국희귀질환 포럼을 시작했다. 제1회 한국희귀질환 포럼은 ‘환자의 목소리’를 주제로 희귀질환 환자의 목소리를 우리 사회에서 경청할 수 있도록 독려하는 것을 주제로 진행되었다. 희귀질환자와 가족들의 목소리와 국내 희귀질환 관리법 국회 통과와 정부 5개년 종합계획 수립 및 그 의의에 대해 다뤘으며 재단의 목적 사업인 저소득층 희귀질환 환자를 위한 유전자 검사비가 포함된 “유전상담서비스 지원사업” 안내에 대해서도 소개했다. 이어 2019년에 열린 제4 회 한국희귀질환 포럼에서는 ‘발달장애 및 자폐증’의 진단과 치료에 대한 패러다임의 변화를 주제로 조기검진 및 유전자검사를 통한 확진과 유전상담서비스의 필요성을 널리 알리는 등 그 시대에 필요한 주제를 다루어 사람들에게 희귀질환에 대한 인식 개선과 희귀질환 환자와 가족의 목소리를 알리기 위해 최선을 다하고 있다.

▲ [사진 = 한국희귀질환재단]

[제5 회 한국희귀질환 포럼] 개최

각계에서 환영사와 축사 전해

지난 2월 말, 한국희귀질환재단은 올해에도 세계 희귀질환의 날을 기념해 제5회 한국희귀질환 포럼을 개최했다. 이번 포럼은 새로이 연구 개발된 망막색소변성증(RP) 치료제 임상을 앞두고 ‘희귀질환 치료제 개발과 신 치료제 접근성’을 주제로 개최되었다.

망막색소변성증, 흔히 RP라 불리는 질병은 가장 흔한 유전성 망막질환 중 하나로 10대부터 야맹증이 시작해 점차적으로 시야 협착 및 시력 상실이 일어나 결국 실명에 이르게 되는 질환이다. 세계적으로 약 4,000~5,000명 중 한 명 비율로 환자가 나타나고 있으며 치료가 어려운 난치성 질환이기도 하다. 이를 위해 인공망막, 망막 줄기세포 등 다양한 연구가 진행되고 있으며 유전자변이로 인한 질환인 만큼 유전자 치료 또한 연구 중에 있다. 김 이사장은 “이번 포럼을 통해 환우들과 가족, 관련 부서가 이자리에 모여 정보의 공유와 소통으로 희귀질환 극복을 향한 치료의 현실을 파악하고 문제 해결을 함께 고민할 수 있는 자리가 되기를 바랍니다”라고 개회사를 통해 밝혔다.

이번 포럼에는 각 분야 전문가를 포함해서 지금까지 희귀질환을 위해 노력해온 분들이 한자리에 모이는 뜻깊은 자리이기도 했다. 그 자리에는 RP로 인해 1급 시각장애 판정을 받았으나 미국 위스콘신 대학교 음대에서 박사 학위를 받았으며 현재는 국민의힘에 소속되어 정당 활동을 하고 있는 김예지 국회의원도 함께했다. 김 의원은 포럼에서 환영사를 통해 모인 분들에게 감사를 표했다. 그러면서 “치료제가 개발되어도 정부와 사회가 적극적으로 역할을 수행하지 않으면 환자들은 계속 사각지대에서 큰 어려움을 겪게 됩니다”라고 전하며 “오늘의 포럼이 현장의 어려움과 문제점을 공론화하고 이를 해소하기 위한 내실 있는 정책을 논의하는 시간이 되기를 바랍니다. 저 또한 국회의원으로서 환우들과 가족, 그리고 전문가와 정부 관계자의 의견을 경청하고 이를 법률과 정책에 반영할 수 있도록 많은 관심을 기울이겠습니다”라고 밝혔다. 국회 보건복지위원으로 의정할동을 하는 서정숙 국회의원 또한 서면을 통해 20여 년 전 희귀질환이라는 용어조차 생소했던 불모지에 희귀질환 치료를 위한 사회적 여건 조성에 헌신해 온, 한국희귀질환재단 김현주 이사장님과 오늘 행사를 준비하신 재단 관계자에게 감사의 인사를 표하는 한 편 “이번 포럼은 희귀질환으로 인해 우리가 상상할 수 없을 정도의 고통을 안고 살아가는 환자와 그 가족 여러분들에게 작은 희망과 용기가 되어줄 것으로 기대하며, 앞으로도 ‘전인 건강한 대한민국’의 꿈을 실현하기 위한 입법 정책적 노력을 지속해 나갈 각오를 하겠다”고 전했다.

이 밖에도 실명퇴치운동본부 최정남 협회장이 축사를 전하기도 했다. 실명퇴치운동본부는 한국 RP 환우회로 시작해 현재 10,000여 명의 환우 및 가족들이 가입한 단체다.

또한 2005년 RP 질환 설명회를 통해 국내에서 처음으로 서울대 안과 병원과 함께 유전자 검사를 최초로 시행하는 계기를 만든 단체이기도 하다. 최 협회장은 “이번 포럼은 의원님과 정부 관계자들을 모시고 장차 ‘희귀질환 치료 연구와 신약 접근성’을 제고하기 위한 매우 소중한 자리가 될 것임을 확신합니다. 더불어 우리 단체의 실명퇴치를 위한 노력을 공유하고 가까운 장래에 ‘소경이 눈을 뜨는 기적’을 함께 이루어 나아갈 수 있도록 관계자 여러분들의 적극적인 협조와 지원을 당부드리고자 합니다”라고 전했다. 그리고 지영미 질병관리청장 또한 “앞으로도 질병관리청은 희귀질환자와 가족의 건강과 삶을 지지하기 위해 희귀질환에 대한 지원 사업을 다각화하고 관리체계를 지속적으로 발전시켜 나가겠습니다. 이러한 정부의 노력에 힘을 보태주고 계신, 한국희귀질환재단의 희귀질환 인식개선 활동과 환자와 가족을 지지하기 위한 다양한 노력에 다시 한 번 감사드리며, 앞으로도 많은 도움을 부탁드립니다”라고 축사를 전했다. 이 밖에도 대한의학유전학회 전종관 이사장, 이종석 국회의원 등이 포럼에 축사를 보냈다.

▲ [사진 = 한국희귀질환재단]

주제발표와 토론 이어져

유전자 검사 및 유전상담 서비스 필요해

이번 포럼은 희귀질환 치료제 개발과 신치료제 접근성을 핵심 주제로 다양한 주제발표와 토론이 진행되었다. 가장 먼저 아주대 의대 의학유전학과 명예교수이기도 한 김 이사장이 희귀질환 R&D와 국제 희귀질환 연구 컨소시움 소개로 시작하여 김 이사장은 희귀질환 치료제 R&D와 신치료제 임상 적용의 문제점을 지적하며 “현재 8,000여 종의 희귀질환 중 치료제가 개발되어 있는 것은 5% 미만입니다”라고 전했다. 그러면서 “그러나 최근의 유전자(체) 연구기법과 기술적인 발전과 더불어 신약 개발 및 승인에 대한 규제 환경의 변화는 희귀질환 치료제 개발에 박차를 가하고 있으며, 2011년 출범한 국제 희귀질환 연구 컨소시엄은 희귀질환 치료제 연구 개발에서 국제적인 협력과 공동 연구를 촉진하고 있다”라고 밝혔다.

이어서는 단국대학교 생명융합공학과 이성욱 교수가 망막색소변성증 치료제 연구 개발에 대한 주제 발표를 진행했다. 이 교수는 RP의 높은 실명률과 효과적 치료제의 부재를 지적하며 신규 치료제의 필요성에 대해 언급했다. 근본적인 원인인 유전적 원인을 치유할 수 있는 혁신 개념의 치료제 개발이 필요하다는 것이 요지다. 이 밖에도 기존 DNA/RNA 기술의 장점을 보유하고 단점을 극복한 RNA 치환 효소 플랫폼에 대해서 소개했다.

세 번째로는 휴먼스케이프(주) 김경 이사의 국내 RP 환자의 유전자 검사 현황에 대한 주제발표가 진행됐다. RP의 원인은 망막 내에 다양한 세포를 표적으로 삼는 317개 이상의 서로 다른 유전자의 돌연변이이며 아직 이에 대해선 알려지지 않은 유전자도 많다. 김 이사는 이를 알아내기 위한 국내 유전성 RP 환자 유전자 검사 프로토콜을 소개하였으며 현재 이 프로토콜은 2025년 12월 말 1,000명의 데이터를 보유하는 것을 목표로 삼고 있다.

마지막 주제발표로는 실명퇴치운동본부 박효순 기획실장과 RP 환우회 최정남 회장의 RP 포함 유전성 망막 질환(IRP)의 국제적 치료제 개발 현황에 대한 발표가 진행되었다.

발표에 따르면 미국 FDA는 2017년 Luxturna가 이중 대립유전자 RPE-65 돌연변이 관련 망막이영양증이 있는 어린이 및 성인 환자를 치료하도록 승인하였으며 최근에는 세계에서도 세포치료제 및 유전자치료제 임상이 증가해 치료제 사용 단계에 도달했다. 이 밖에도 다양한 임상 또는 개발 중인 유전자 치료제가 소개되었다.

이어서 포럼 제2부 패널토론에서는 주제발표를 진행한 이 교수, 최 회장을 포함해 생명윤리정책과 유전자치료연구 담당 사무관인 보건복지부 보험약제과 오창현 과장, 생명윤리정책과 유전자치료연구 담당 정윤아 사무관, 질병관리청 희귀질환관리과 이지원 과장, 건강보험심사평가원 약제관리실 유미영 실장의 ‘RP 신치료제 접근성’에 대한 패널토론이 진행됐다. 좌장은 김 이사장이 맡았으며 정부의 제2차 희귀질환 관리종합계획(2022-2027년)을 통한 희귀질환 관리의 선순환 체계 구축·운영으로 환자와 가족의 삶의 질 제고에 기여 등에 대해서 논의가 이루어졌다.

아울러 김 이사장은 포럼이 끝나고 본지와의 인터뷰에 대해 유전자 검사 및 유전 상담 서비스의 중요성에 대해 설명하기도 했다. 대부분의 희귀질환은 유전자의 변이가 발병 원인으로 확인되고 있으며 RP인 경우 다양한 유전자의 변이로 말미암아 발병하는 대표적인 휘귀질환중의 하나다. 유전자 검사 및 유전 상담 서비스가 널리 보급되면 조기에 정확한 진단을 통해서 질병을 확인하여 적절하게 관리할 수 있게 되고, 고위험군 가족원을 통해서 예방할 수 있을 뿐만 아니라 치료제 연구개발과 임상적용도 앞당길 수 있기 때문에 유전상담서비스의 활성화가 필요하다는 것이 김 이사장의 주장이다. 또한 김 이사장은 앞으로도 이러한 포럼을 통해 다중 이해관계자들이 한자리에 모여서 정확한 정보를 공유하고 소통하며 문제 해결을 함께 모색할 수 있는 계기를 마련하고 관련 융합교육 프로그램을 전국적으로 확대하여 희귀질환 극복과 예방을 위해 최선을 다하겠다고 전했다.