▲ 한국희귀질환재단 김현주 이사장

유전성희귀질환이 불러온 비극, 한국희귀질환재단 설립 후 유전상담서비스 지원사업으로 예방
국내 희귀질환계의 ‘대모’로 불리는 한국희귀질환재단 김현주 이사장은 1967년 연세의대를 졸업하고 미국으로 건너가 27년의 의사 교수생활을 마치고 1994년 귀국해 아주대병원에서 국내 첫 유전학클리닉을 개소하여 희귀질환 환자와 가족들을 유전상담을 통해 전문적으로 보살폈고 효율적인 치료제가 있음에도 불구하고 치료약이 도입되지 않아 해외에서 공수하던 척박한 국내 희귀난치성질환의 치료여건 조성을 선도해왔다.

한편 정부에서는 2001년 만성신부전증, 근육병, 혈우병, 고셔병을 시작으로 현재 134여종의 895 code를 가진 희귀질환에 대해 희귀난치성 의료비 지원사업과 2009년 산정특례지원으로 확대하고 있다. 그러나 현재 학회에 7천 여 종 넘게 보고된 희귀난치성질환의 환자와 가족들에 대한 지원은 매우 미비한 상황이다. 다행히도 제17대 국회 때부터 발기되어 오던 희귀질환관리법이 드디어 2015년 12월, 19대 국회에 들어서야 뒤늦게 제정, 공표되어 이제 정부 차원의 희귀질환관리 종합정책 수립과 시행을 기다리고 있다.

김 이사장은 1998년 <그것이 알고 싶다>에 제보되어 고셔병에 대한 치료약이 개발되었지만 치료받지 못하는 환자의 안타까운 현실을 전국에 알린 장본인이며 이후 수많은 독지가들의 ARS 후원을 통해 환자 치료기금을 조성하고 정부 차원의 지원을 촉구한 바 있다.

또한 2002년 한 어머니가 소뇌위축실조증이라는 희귀병으로 사망한 처녀딸의 시신을 치료연구목적으로 기탁한 후 2년 뒤에 같은 병으로 사망한 남편의 시신까지도 보내왔지만, 연구비 부족 등으로 그들의 간절한 소망을 들어주지 못한 안타까움과, 유전성 희귀병으로 장애를 가진 한 청년이 부모에게 짐이 된다며 아버지에게 안락사를 요구해 숨졌다는 뉴스를 접하며, 3대에 걸쳐 소뇌위축실조증으로 남편, 세 자녀 그리고 네 손주를 잃는 한 가족의 절규와 붕괴를 위트니스 하게 되면서 의료인으로서 뼈아픈 성찰을 하게 되었고 “희귀질환의 비극을 막아야 한다”고 다짐하게 되었다.

국내 희귀질환 환자들을 정확히 진단할 전문의가 턱없이 부족하여(암전문의는 천여 명이 넘지만, 희귀질환 전문의, 임상유전학 전문의는 수십 명에 불과) 미진단과 높은 오진율의 위험 및 올바른 사후관리의 부재 즉, 유전상담을 통해 불치의 병이 가족 내 재발, 되물림 되는 것을 예방할 수 있다는 정보가 제공되지 않아서, 환자의 가정까지 붕괴되는 비극으로 이어질 수 밖에 없다.

따라서 김 이사장은 이러한 문제가 사회·국가적 차원의 문제라는 것에 동참하는 이들과 함께 2001년 “사랑의 릴레이, 희귀질환 환자와 가족에게 희망을..” 기치로 비영리 민간단체인 한국희귀질환연맹을 설립하였다. 10여년 간의 「희귀질환 치료를 취한 사회적 여건 조성」 심포지엄을 통하여 국내 희귀질환의 문제 파악과 희귀질환을 위한 사회의료복지 여건조성의 대안을 고민해왔다.

이후 제 10회 연맹총회에서 희귀질환환자와 가족들의 간절한 염원과 충족되지 못한 욕구(unmet needs)에 부응하여, 십 여년간 「희귀질환 치료를 취한 사회적 여건 조성」을 위한 노력을 해오면서 축적된 경험과 노하우를 살려서, 희귀질환 환자와 가족들이 당면하고 있는 문제들을 좀 더 근본적이고 종합적으로 접근하여 실질적인 도움을 주고자 재단 설립을 추진하게 되었다.

2011년 6월 정부의 인가를 받아 공익법인으로 정식 출범한 한국희귀질환재단에서는 열악한 치료 상황을 개선하기 위해서는 희귀질환의 특성인 희소성과 다양성 및 유전성을 고려한 종합관리계획수립의 필요성 등 더욱 구체적인 대책을 적극적으로 제시하게 되었다.

특히 김 이사장은 국회에서 희귀질환관리법이 통과됨에 따라 희귀질환환자와 가족들이 초미의 관심사인 정부차원의 5개년 종합계획수립에 전문가들과 환우협회 관계자들의 의견을 모아 정부 관계부서에 국내 열악한 희귀질환치료 인프라 구축을 위한 임상 유전학 전문의와 전문유전상담사의 양성 및 수급정책의 필요성, 정부의 희귀질환의료비지원사업 및 산정특례대상질환에 대한 명확한 선정기준과 지원운영방법을 제시해 나가고 있다.

월간 파워코리아 2월 지면 인터뷰

더 많은 기사와 영문 일문 중문 기사를 보실분은 아래 링크를 클릭 하세요

www.powerkoream.co.kr/